3.1. Incidencia:  La incidencia exacta se desconoce, pero se calcula 1.8 casos por millón de habitantes y año¹. Las formas secundarias son más frecuentes que las primarias. 

3.2. Sexo: Es de 1.8 a 3 veces más frecuente en varones. Sin embargo, las formas extraarticulares en pacientes mayores de 50 años predominan en mujeres, con una relación de 2:13.

3.3. Edad: Generalmente de 30-60 años de edad¹. Las formas primarias suelen diagnosticarse a edad más temprana que las secundarias, habitualmente en la tercera o cuarta décadas de la vida. Las formas extraarticulares suelen afectar a pacientes mayores de 20 años de edad, con una edad media de 46 años³.

3.4. Localización: Suele afectar de forma típica a grandes articulaciones diartrodiales de carga, sobre todo a la rodilla (50-70%) y la cadera (20%). Otras localizaciones habituales, en orden de frecuencia, son el hombro⁵, el codo⁶, el tobillo^7,8 y la muñeca¹. También se han publicado casos en las facetas articulares intervertebrales, en la témporo-mandibular, metacarpo-falángicas, interfalángicas, etc. De la misma manera se han descrito localizaciones tenosinoviales, que suelen afectar a manos (57%), pies (22%), muñecas (11%) y tobillos (5%)³. La localización más frecuente de la condromatosis tenosinovial son los tendones flexores de los dedos⁵. En el 5-10% de los casos es bilateral, sobre todo en las rodillas y en las formas primarias. 

7.1. Radiología simple: Aunque las radiografías son normales en el 5-30% de las CS primarias, la enfermedad suele mostrar hallazgos que se consideran diagnósticos, como sería la observación de múltiples densidades esféricas calcificadas multifocales articulares o periarticulares (Figuras 3-6). Estas calcificaciones se identifican en el 70-95% de los casos de condromatosis sinoviales primarias³. Ocasionalmente presentan un borde externo densamente calcificado y una radiolucencia central, típica de los estadios II y III de la CS (Figura 5). También es frecuente un patrón de mineralización típico en anillos y arcos. A veces los cuerpos libres condrales se unen y forman una gran masa mineralizada. El 20% de los casos, sin embargo, no muestran calcificaciones porque todavía no ha ocurrido la mineralización de los nódulos del tejido sinovial. Se podría evidenciar la tumefacción articular, erosiones extrínsecas en el hueso (generalmente en ambos extremos articulares de articulaciones estrechas, como pueden ser la cadera o el hombro) y hasta una osteopenia yuxtaarticular por el desuso³. El espacio articular típicamente se mantiene, salvo que se haya desarrollado una artrosis secundaria. El aspecto radiográfico de las formas extraarticulares es similar al de las intraarticulares, revelando la distribución de la calcificación la anatomía de una bursa afectada (Figura 6). En los casos de las vainas tendinosas la mineralización sería ovalada o elongada³. En la CS secundaria los fragmentos osteocondrales son menores o más variables en tamaño, además de menos en número; asociándose a los hallazgos radiográficos de la enfermedad de base.

Figura 3:

Figura 4:

Figura 5:

Figura 6:

7.2. Artrografía: Defectos circulares de relleno correspondientes a los cuerpos condrales intraarticulares.

7.3. Ecografía: Masa heterogénea con focos de hiperecogenicidad. Estos focos hiperecoicos representan fragmentos condrales o zonas sinoviales con formación de nódulos cartilaginosos. Sin embargo, una mineralización extensa puede ocultar hallazgos más característicos de contornos lobulillares y la multiplicidad de los cuerpos condrales³. Dependiendo de la localización, los fragmentos pueden cambiar de posición durante la exploración dinámica, lo que es un signo útil para el diagnóstico de cuerpos libres. El eco-Doppler revelaría un proceso avascular³.

7.4. TC: De mucha utilidad, al igual que la RM, en la fase premineralización de la CS¹. No obstante, descubre mejor que la RM las áreas mineralizadas. De hecho, es de elección para identificar y caracterizar calcificaciones, áreas de osificación endocondral y erosiones extrínsecas del hueso (Figura 7)². Es particularmente útil en casos en los que el estudio radiográfico es normal o equívoco debido a una anatomía ósea compleja, como puede ser la de la cadera o la de la articulación témporo-mandibular. Se puede ver captación periférica y septal tras la administración de contraste intravenoso debido a la vascularización de la membrana sinovial y de los septos fibrosos entre los nódulos cartilaginosos, relativamente avasculares.

Figura 7:

7.5. RM: En secuencias ponderadas en T1 los cuerpos libres se presentan con una baja intensidad de señal, aunque más alta que la del músculo. En T2 tienen alta intensidad de señal, típico del cartílago por su alto contenido en agua, tanto en formas intraarticulares (Figuras 8 y 9) como extraarticulares (Figura 10)⁴. Las áreas de mineralización son hipointensas en todas las secuencias. Por otra parte, como también la TC, la RM evalúa mejor la extensión de las lesiones a las estructuras adyacentes. Clásicamente se distinguen tres patrones, siendo el más frecuente el descrito. El segundo, que se observa en el 14% de los casos, es similar, sin áreas focales intraarticulares de intensidad de baja señal (correspondiente al estadio I de la enfermedad) ni calcificaciones en Rx o TC. El 9% de los casos muestran un tercer patrón en el que se identifican focos isointensos con respecto a la grasa de alta intensidad con un anillo periférico de baja intensidad de señal. Este patrón se corresponde a focos de osificación endocondral en Rx o TC.

Figura 8:

Figura 9:

Figura 10:

La captación de contraste en la CS primaria es la típica de los tumores de cartílago hialino, con un característico patrón periférico y septal. Las regiones sin captación representan las áreas multilobuladas de nódulos de cartílago hialino.

7.6. Gammagrafía: Captación prominente inespecífica del radionúclido (Figura 11).

Figura 11:

8.1. Macroscopía: Nódulos cartilaginosos polipoideos brillantes, de coloración blanco-grisácea. Los nódulos pueden variar en número (desde varios a más de 1000) y tamaño. La CS primaria cursa con cuerpos libres que tienden a ser pequeños, redondos y de tamaño uniforme. Los cuerpos libres de las formas secundarias suelen ser de tamaño variable, aunque generalmente más grandes y de forma más irregular. También suelen ser menos numerosos. La membrana sinovial suele mostrarse engrosada e hiperémica. Los nódulos de cartílago pueden extenderse a los tejidos blandos adyacentes y a las bursas, y pueden erosionar el hueso vecino. El aspecto macroscópico de las formas extraarticulares es idéntico al de las formas intraarticulares.

8.2. Microscopía: Nódulos cartilaginosos hipercelulares agrupados en nidos o clones bien delimitados, libres o adheridos a la membrana sinovial, rodeados de un revestimiento sinovial (con una capa celular doble de epitelio cuboideo)³ -Figura 12-. El cartílago es hialino y los grados de calcificación y osificación, variables. En la condromatosis sinovial secundaria puede haber osificación endocondral periférica (que puede progresar para contener médula amarilla central), así como proliferación sinovial. También en el centro de los lóbulos puede observarse mineralización distrófica. 

Figura 12:

8.3. Inmunohistoquímica: No aporta datos significativos para el diagnóstico de la entidad.

8.4. Citogenética: Alta incidencia de la fusión génica fibronectina 1-receptor 2A activina (FN1-ACVR2A)^9,10.

9.1. Diagnóstico: A menudo es tardío por ser frecuentemente asintomática o mostrar sintomatología inespecífica. De hecho, el tiempo medio desde el primer síntoma hasta el diagnóstico se estima en 5 años¹. A veces los hallazgos radiográficos son diagnósticos y patognomónicos^1,2, aunque puede haber sintomatología sin calcificaciones. De cualquier forma, el estudio radiográfico también es de utilidad para el seguimiento de la enfermedad. En el diagnóstico histológico, la correlación entre estos hallazgos y los de imagen es fundamental para no confundir la entidad con otras malignas³. En algún caso estaría indicada algún tipo de biopsia (Figura 13). Del mismo modo, en casos difíciles la metodología FISH es útil para el diagnóstico⁹.

Figura 13:

9.2. Diagnóstico diferencial 

9.2.1. Clínico:

9.2.2. De imagen:

9.2.3. Histológico: 

10.1. General: Aunque la historia natural de la CS es muy variable y el tratamiento debe adaptarse a cada caso, en general el de elección es quirúrgico y se recomienda que sea precoz para evitar la sintomatología y daños articulares por la enfermedad, sobre todo en presencia de síntomas mecánicos por cuerpos libres intraarticulares. El diagnóstico precoz y el tratamiento correspondiente evitaría daños intra y periarticulares, con la correspondiente sintomatología¹. No obstante, la posibilidad de formas autolimitadas justifica el manejo conservador en base a fármacos antiinflamatorios, modificación de la actividad y crioterapia¹.

Millgram¹¹ propuso una sinovectomía en el estadio I de la CS; una sinovectomía con resección de los fragmentos condrales en el estadio II; y la resección aislada de los cuerpos libres condrales en el estadio III.

10.2. Cirugía: El tratamiento definitivo y único efectivo de una CS primaria es la resección de los cuerpos libres, con o sin sinovectomía. Este gesto es controvertido y su principal ventaja, en caso de realizarse, es la disminución del riesgo de recidivas. La sinovectomía puede ser realizada por vía artroscópica (Figura 14) o abierta (Figuras 15-19), con menos morbilidad para la primera opción. El abordaje artroscópico suele ser preferido, sobre todo en localizaciones como puede ser la del tobillo, donde un abordaje combinado anterior y posterior sería el procedimiento más efectivo⁷. El procedimiento también es eficaz y seguro en el codo6. No obstante, también en estos asientos se contempla un abordaje abierto⁸. El tratamiento artroscópico no estaría tan indicado en casos de CS “tumefactiva” o cuando hay muchos y/o muy grandes cuerpos libres. En estos casos podría preferirse la sinovectomía abierta, al igual que en articulaciones pequeñas (como la esterno-clavicular), cuando está afectada la cara posterior de la rodilla o en las formas extraarticulares^1,3. Otro punto controvertido es la efectividad de la sinovectomía parcial comparada con la total, con diferentes grados de riesgo de recidiva, obviamente.

Figura 14:

Figura 15:

Figura 16:

Figura 17:

Figura 18:

Figura 19:

10.3. Otros métodos: Como ya se ha apuntado, incluirían la observación expectante, AINEs y hasta infiltraciones con corticoides⁶, sobre todo en casos en estadio I de Millgram.

11.1. Factores pronósticos: Existe la posibilidad de la regresión espontánea con los años, aunque es muy poco frecuente¹.  El tamaño lesional, el número de lesiones y el grado de cambios no se correlacionan con la malignidad¹.

11.2. Recidivas: Dependen de que se haga sinovectomía o no después de la resección de los cuerpos libres articulares. También de si se hace una sinovectomía total o parcial y de la localización de la enfermedad. En cualquier articulación, sin sinovectomía, el riesgo de recidiva se estima en un 3-60%, pareciendo mayor en los casos tenosinoviales9. En la cadera, en el 11-24% de los casos. Cuando se realiza sinovectomía el riesgo oscila entre el 0-8%1. En todos los casos suelen ocurrir en los 5 años que siguen a la cirugía y precisarían de una reintervención quirúrgica. El tratamiento de las recidivas es variado y dependiente del paciente, contemplándose una nueva resección de los nódulos o artroplastias o artrodesis en pacientes con deterioro articular grave⁵.

11.3. Malignización: Se estima que ocurre en el 1-10% de los casos^1,3,12 y, sobre todo, en mujeres de edad avanzada¹³. Seguramente en menos del 5% de los casos y sobre todo en la cadera, donde supone el 11% de las condromatosis sinoviales¹³. La mayoría de las veces la malignización se hace a condrosarcoma sinovial de bajo grado¹³. Suele ocurrir en recidivas de la CS. Por la misma razón es muy raro que una CS no tratada progrese a un condrosarcoma¹. El tiempo medio que se calcula que transcurre desde el diagnóstico de la CS hasta la malignización es de 20 años (rango de 2.5 a 38 años)¹. Clínicamente no hay diferencias significativas con respecto a la sintomatología de la CS primaria, localizándose habitualmente en rodilla, cadera, tobillo y codo, en orden de frecuencia3. La distinción entre una recidiva y una malignización también es difícil por todos estos motivos, aunque sería sospechoso el aumento rápido del tamaño lesional, el empeoramiento del dolor o una recidiva local dentro de los 12 meses siguientes a la resección de la condromatosis¹². Las metástasis pulmonares son un signo claro de malignidad y algunos han calculado en el 56% de los pacientes, con una mortalidad global del 44-67%³.

La mayoría de las malignizaciones son en forma de condrosarcomas de bajo grado, si bien también es posible que sean de alto grado. Una vez confirmada la complicación mediante biopsia, puesto que suele ser un sarcoma intraarticular, estaría indicada una resección extraarticular, seguida de la reconstrucción que procedería en función de la articulación afectada. Otras veces, sin embargo, no hay más alternativa que la amputación¹².